Le syndrome d'Aase, également appelé syndrome d'Aase-Smith, est une maladie rare qui provoque des problèmes tels que l'anémie constante et des malformations des articulations et des os de différentes parties du corps.
Certaines des malformations les plus courantes incluent:
- Articulations, doigts ou orteils, petits ou absents;
- Fente palatine;
- Oreilles déformées;
- Paupières tombantes;
- Difficulté à étirer complètement les articulations;
- Épaules étroites;
- Peau très pâle;
- Gut joint in thumbs.
Ce syndrome est né de la naissance et résulte d'une mutation génétique aléatoire au cours de la grossesse. Il s'agit donc, dans la plupart des cas, d'une maladie non héréditaire. Cependant, dans certains cas, la maladie peut être transmise par les parents aux enfants.
Comment se fait le traitement?
Le traitement est généralement indiqué par le pédiatre et comprend des transfusions sanguines au cours de la première année de vie pour aider à contrôler l'anémie. Au fil des années, l'anémie devenant de moins en moins prononcée, les transfusions sanguines ne sont peut-être plus nécessaires, mais il est conseillé d'effectuer des tests sanguins fréquents pour vérifier le taux de globules rouges.
Dans les cas plus graves, lorsqu'il est impossible d'équilibrer les niveaux de globules rouges avec des transfusions sanguines, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire. Voyez comment ce traitement est effectué et quels sont les risques.
Les malformations nécessitent rarement un traitement, car elles ne nuisent pas aux activités quotidiennes. Mais si cela se produit, votre pédiatre peut recommander des interventions chirurgicales pour tenter de reconstruire le site affecté et renvoyer la fonction.
Que peut causer ce syndrome
Le syndrome d'Aase-Smith est provoqué par la modification de l'un des neuf gènes les plus importants pour la formation de protéines dans le corps. Ce changement se produit généralement de manière aléatoire, mais dans des cas plus rares, il peut passer de parent à enfant.
Ainsi, lorsqu’il ya des cas de ce syndrome, il est toujours recommandé de consulter un conseiller en génétique avant de devenir enceinte afin de connaître le risque d’avoir des enfants atteints de la maladie.
Comment se fait le diagnostic?
Le pédiatre ne peut diagnostiquer ce syndrome qu'en observant les malformations, mais pour confirmer le diagnostic, le médecin peut demander une biopsie de la moelle osseuse.
Déjà pour identifier s'il existe une anémie associée au syndrome, il est nécessaire de faire un test sanguin pour évaluer la quantité de globules rouges.
