Le syndrome de Kallman est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de la puberté et une odeur réduite ou nulle en raison d'une déficience de la production de l'hormone de libération des gonadotrophines.
Le traitement consiste en l'administration de gonadotrophines et d'hormones sexuelles et doit être effectué le plus tôt possible afin d'éviter les conséquences physiques et psychologiques.
Quels sont les symptômes
Les symptômes dépendent des gènes qui subissent les mutations, les plus courants étant l’absence ou la réduction de l’odeur aux retards de la puberté.
Cependant, d'autres symptômes tels que daltonisme, changements visuels, surdité, fente palatine, anomalies rénales et neurologiques et absence de descente des testicules dans le sac scrotal peuvent survenir.
Causes possibles
Le syndrome de Kallmann est dû à des mutations dans des gènes codant pour des protéines responsables du développement neuronal, entraînant des modifications du développement du bulbe olfactif et, par voie de conséquence, des niveaux de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH).
Une déficience congénitale en GnRH conduit à la production d'hormones LH et FSH en quantités suffisantes pour stimuler les organes sexuels à produire de la testostérone et de l'estradiol, par exemple en retardant la puberté. Voir ce que les changements de corps se produisent à la puberté.
Comment se fait le diagnostic?
Les enfants dont le développement sexuel n'est pas amorcé avant l'âge de 13 ans chez les filles et de 14 ans chez les garçons ou qui ne progressent pas normalement pendant l'adolescence devraient être évalués par le médecin.
Le médecin doit examiner les antécédents cliniques de la personne, effectuer un examen physique et demander la mesure des taux plasmatiques de gonadotrophines.
Le diagnostic doit être posé à temps pour instaurer un traitement hormonal substitutif et prévenir les conséquences physiques et psychologiques d'un retard de la puberté
Quel est le traitement
Le traitement chez les hommes doit être réalisé à long terme avec l'administration de gonadotrophine chorionique humaine ou de testostérone et chez les femmes atteintes d'œstrogène et de progestérone cycliques.
La fertilité peut également être rétablie en administrant des gonadotrophines ou en utilisant une pompe à perfusion portable pour appliquer la GnRH pulsatile sous-cutanée.
