Le syndrome d'Ondine, également appelé syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, est une maladie génétique rare qui affecte le système respiratoire. Les personnes atteintes de ce syndrome respirent très légèrement, surtout pendant le sommeil, ce qui entraîne une diminution soudaine de la quantité d'oxygène et une augmentation de la quantité de dioxyde de carbone dans le sang.
Dans des situations normales, le système nerveux central déclenche une réponse automatique dans le corps qui obligerait la personne à respirer plus profondément ou à se réveiller. Cependant, ceux qui souffrent de ce syndrome subissent une modification du système nerveux qui empêche cette réponse automatique. De cette manière, le manque d'oxygène augmente, mettant la vie en danger.
Ainsi, pour éviter des conséquences graves, les personnes atteintes de ce syndrome doivent dormir avec un appareil appelé CPAP, qui aide à respirer et prévient le manque d’oxygène. Dans les cas graves, il peut être nécessaire d'utiliser cet appareil tout au long de la journée.
Comment identifier ce syndrome
Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de ce syndrome surviennent peu après la naissance et comprennent:
- Respiration très légère et faible après s'être endormi;
- Peau et lèvres bleuâtres;
- La constipation;
- Changements soudains de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle
En outre, s’il n’est pas possible de contrôler efficacement les niveaux d’oxygène, d’autres problèmes peuvent survenir tels que des modifications des yeux, des retards dans le développement mental, une diminution de la sensibilité à la douleur ou une diminution de la température corporelle en raison d’un manque d’oxygène.
Comment faire le diagnostic
Habituellement, le diagnostic de la maladie est établi à travers les récits de signes et de symptômes de la personne touchée. Dans ces cas, le médecin confirme qu’il n’ya pas d’autres problèmes cardiaques ou pulmonaires pouvant être à l’origine des symptômes et, à défaut, du diagnostic de syndrome de Ondine.
Toutefois, si le médecin a des questions sur le diagnostic, vous pouvez toujours demander un test génétique pour identifier une mutation génétique présente dans tous les cas de ce syndrome.
Comment se fait le traitement?
Le traitement du syndrome d'Ondine est généralement effectué à l'aide d'un dispositif appelé CPAP, qui aide à respirer et empêche le patient de respirer, garantissant ainsi des niveaux adéquats d'oxygène. En savoir plus sur ce qu'est ce périphérique et sur son fonctionnement.
Même dans les cas les plus graves où il est nécessaire de maintenir la ventilation avec un appareil tout au long de la journée, le médecin peut suggérer une intervention chirurgicale pour pratiquer une petite incision dans la gorge, appelée tachéotomie, qui permet un appareil toujours connecté plus confortablement., sans avoir à utiliser de masque, par exemple.
